Institut Guttmann

Госпиталь Нейрореабилитации

+34 93 497 77 00

Дисмелии

Врожденный аномальный процесс, который характеризуется полным отсутствием либо тяжелыми пороками развития конечностей тела, связанный в некоторых случаях и с другими пороками желудочно-кишечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой системы, кожными поражениями, и вызванный нарушением метаболизма во время эмбрионального развития. Большинство из этих пороков являются результатом приема матери ребенка во время беременности препаратов, содержащих талидомид, хотя в некоторых случаях причиной поражения могут являться другие токсичные вещества: антагонисты фолиевой кислоты, метотрексат, витамин А и его производные, бензодиазепины, кумариновые антикоагулянты, литий ...).

Среди разных видов дисмелий встречаются такие пороки как амелии, при которых ребенок рождается с отсутствием конечностей, или с одной из конечностей, прямо прикреплённой к туловищу; перомелии, при которых ребенок рождается с культями вместо конечностей; и микромелией -  резко укороченными конечностями. 

Дисмелии считаются редкими врожденными заболеваниям с различными степенями и видами поражений и встречаются приблизительно у 5 на каждые 10000 новорожденных.

ЛЕЧЕНИЕ ДИСМЕЛИИ

В настоящее время не существует специфической терапии данного синдрома; однако безусловно междисциплинарный подход к реабилитации, с включением в процесс семьи пациента, является основой для достижения максимального уровня независимости в повседневной жизни. Во многих случаях пациентам требуются также специализированные операции, выполненные опытной командой нейро-ортопедических хирургов и установление новых протезов по мере роста ребенка.