Institut Guttmann

Hospital de neurorrehabilitación

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Dismelias

Dismelia

La Dismelia se trata de un proceso anormal congénito, caracterizado por la ausencia o graves malformaciones de las extremidades del cuerpo, asociado en algún caso, a otras malformaciones cardiovasculares, cutáneas, genitourinarias o gastrointestinales, producidas por un metabolismo anormal durante el desarrollo embrionario. La mayoría de estas malformaciones son secundarias a exposición de la madre durante el embarazo a la talidomida, pero existen otras sustancias tóxicas que también pueden causar malformaciones de extremidades (antagonistas del ácido fólico, metotrexato, vitamina A y derivados, benzodiazepinas, anticoagulantes dicumarínicos, litio…).

Las Dismelias se consideran dentro del capítulo de enfermedades raras con diferentes grados y tipos de daño congénito y que afectan aproximadamente a 5 neonatos de cada 10.000 personas.

Clasificación de las Dismelias

Dismelias encontramos otras malformaciones:

  • Amelias: son ausencias de las extremidades donde los brazos y las piernas se articulan directamente en el tronco
  • Peromelia: consiste en el acortamiento congénito de las extremidades en forma de muñones
  • Micromelia: la presencia de extremidades pequeñas.

 

Tratamiento de las dismelias

No existe en la actualidad ningún tratamiento específico, si bien el abordaje rehabilitador interdisciplinar con la participación de las familias en la neurorrehabilitación es la base para lograr el máximo nivel de independencia en las actividades de la vida diaria para las personas afectadas de dismelias. En muchos casos serán pacientes que requerirán de intervenciones quirúrgicas especializadas por el equipo de neuro-ortopedia y la adaptación de prótesis, a medida que el niño/a crezca.

 

Referencias acerca de las dismelias

Dysnet, The Online Dysmelia Community
Avite, Asociación de Víctimas de la Talidomida en España y otras inhabilidades