Institut Guttmann

Hospital de neurorehabilitació

+34 93 497 77 00

Dismèlies

Es tracta d'un procés anormal congènit, caracteritzat per l'absència o per greus malformacions de les extremitats del cos, associades, en algun cas, a altres malformacions cardiovasculars, cutànies, genitourinàries o gastrointestinals, produïdes per un metabolisme anormal durant el desenvolupament embrionari. La majoria d'aquestes malformacions són secundàries a l'exposició de la mare, durant l'embaràs, a la talidomida, però hi ha altres substàncies tòxiques que també poden causar malformacions d'extremitats (antagonistes de l'àcid fòlic, metotrexat, vitamina A i derivats, benzodiazepines, anticoagulants dicumarínics, liti...).

Entre les dismèlies trobem altres malformacions com les amèlies, que són absències de les extremitats, on els braços i les cames s'articulen directament en el tronc; la peromèlia, que consisteix en l'escurçament congènit de les extremitats en forma de monyons; i la micromèlia, que és la presència d'extremitats petites.

Les dismèlies es consideren dins del capítol de malalties rares amb diferents graus i tipus de dany congènit., i afecten aproximadament 5 nounats de cada 10.000 persones.

No existeix en l'actualitat cap tractament específic, si bé l'abordatge rehabilitador interdisciplinari amb la participació de les famílies és la base per aconseguir el màxim nivell d'independència en les activitats de la vida diària. En molts casos seran pacients que requeriran d'intervencions quirúrgiques especialitzades per part de l'equip de neuro-ortopèdia i l'adaptació de pròtesis, a mesura que el nen/a creixi.

 

Referències sobre les Dismèlies

Dysnet, The Online Dysmelia Community
Avite, Asociación de Víctimas de la Talidomida en España y otras inhabilidades